Screening von Paaren lässt Prävalenz von Varianten erkennen, die mit neuromuskulären Erkrankungen verknüpft sind

Dr. Samantha Edwards von der University of Western Australia in Nedlands, Australien, zufolge kann ein präkonzeptionelles Screening bei der Identifizierung von Varianten helfen, die mit neuromuskulären Erkrankungen (Neuromuscular Disorder, NMD) und anderen schweren rezessiven genetischen Störungen (Severe Recessive Genetic Disorder, SRGD) assoziiert sind.

„Das präkonzeptionelle genetische Träger-Screening liefert den Personen aussagekräftige Informationen, die sie zur Anleitung ihrer Familienplanung auf Grundlage ihrer persönlichen Werte verwenden können“, sagte Dr. Edwards. Sie merkte an, dass, obwohl das Risiko für jegliche spezifische SRGD kollektiv sehr gering ist, voraussichtlich 1–2 % der Paare ein Risiko dafür aufweisen, ein Kind mit SRGD zu bekommen.

Dr. Edwards und Kollegen untersuchten 225 nicht schwangere Paare in Westaustralien unter Verwendung eines gezielten Panels von 474 Genen, die mit SRGD assoziiert sind, einschließlich 108, die mit NMD assoziiert sind.