Familien-basierte vollständige Genomsequenzierung spielt wichtige Rolle bei genetischer Diagnose der Epilepsie

Neue Studienergebnisse unterstützen die einflussreiche Rolle der Familien-/Trio-basierten vollständigen Genomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) bei der genetischen Diagnose der Epilepsie, insbesondere im Falle von früh einsetzender Epilepsie (Early-Onset Epilepsy, EOE).

Dr. Yo-Tsen Liu vom Neurologischen Institut am Taipei Veterans General Hospital, Taipeh, Taiwan, präsentierte die Ergebnisse einer Studie, die den Wert der Familien-/Trio-basierten WGS (typischerweise ein Trio aus einer Mutter, einem Vater und einem Kind) bei der genetischen Diagnose der Epilepsie aufzeigte. Das Ziel bestand darin, den Nutzen der WGS zu untersuchen und ihre Kosteneffektivität bei der genetischen Diagnose verschiedener Epilepsiesyndrome zu evaluieren.