Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration (FAHN): Einblicke in den natürlichen Verlauf

Neue Daten, die beim ICNA/CNS 2020 vorgestellt wurden, haben Einblicke in den natürlichen Verlauf der Fettsäure-Hydroxylase-assoziierten Neurodegeneration (Fatty Acid Hydroxylase Neurodegeneration, FAHN) geliefert.

FAHN oder SPG35 ist eine autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, die durch ein komplexes spastisch-ataktisches Syndrom gekennzeichnet ist. Laut Dr. Sunita Venkateswaran von der University of Ottawa und dem Children’s Hospital of Eastern Ontario in Ottawa, Kanada, gibt es ein klares Bedürfnis, den natürlichen Verlauf einer seltenen Erkrankung wie FAHN zu verstehen. „Dies würde die Identifizierung spezifischer Ergebnisse und Biomarker der Krankheit ermöglichen, um ein besseres Verständnis der Krankheitsmechanismen zu gewähren und FAHN-spezifische Leitlinien mit dem letztendlichen Ziel der Arzneimittelentwicklung zu erstellen.“

Dr. Venkateswaran und Kollegen beurteilten die klinischen Merkmale und den Krankheitsverlauf bei 34 Kindern und Erwachsenen mit FAHN. Die Patienten wurden über Veröffentlichungen, internationale Kooperationen, Kliniken und Gesellschaften identifiziert, die sich auf seltene neurodegenerative Erkrankungen konzentrieren. Die Daten wurden retrospektiv und prospektiv erfasst.

Die wichtigsten Ergebnisse lauteten wie folgt:

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