Gentests bei Epilepsie: Welche Tests haben die größte diagnostische Ausbeute?

Neue Studienergebnisse deuten darauf hin, dass große Panel-Tests und die vollständige Exomsequenzierung (Whole Exome Sequencing, WES) für die Erstellung einer genetischen Diagnose bei Erwachsenen mit Epilepsie viel effektiver sind als Microarrays und Einzelgentests.

Es ist bekannt, dass Epilepsie in etwa 70-80 % der Fälle mit genetischen Faktoren assoziiert ist, doch es ist unklar, welche Testform die höchste diagnostische Ausbeute erbringt. Um dies zu untersuchen, führten Forscher des Epilepsie-Genetik-Programms am Krembil Brain Institute und am Toronto Western Hospital in Kanada eine retrospektive Studie über die diagnostischen Ergebnisse von genetischen Epilepsie-Tests durch, die routinemäßig für Patienten angeordnet werden.

Die 243 in die Studie eingeschlossenen Patienten unterzogen sich alle mindestens einem Microarray und einem weiteren klinischen Gentest. Insgesamt wurden in der Studienpopulation 601 genetische Tests durchgeführt.