Verbesserung der diagnostischen Ausbeute der Exomsequenzierung

Bei pädiatrischen Patienten mit neurologischen Symptomen unbekannter Ätiologie kann die diagnostische Ausbeute einer Exomsequenzierung von einer Reihe klinischer Merkmale abhängen, so Forscher.

„Die Exomsequenzierung ist ein wichtiger Bestandteil bei der Beurteilung vieler pädiatrischer Patienten mit nicht diagnostizierter neurologischer Erkrankung“, so Dr. Cameron Crockett von der Universität Washington (Washington University) und dem Children’s Hospital in Saint Louis, Missouri, USA.

Die Identifizierung von Patienten, die am wahrscheinlichsten von einer Exomsequenzierung als Teil der diagnostischen Aufarbeitung profitieren, würde die Effizienz verbessern und unnötige Tests vermeiden.

Dr. Crockett und Kollegen bewerteten den diagnostischen Nutzen einer Exomsequenzierung durch die retrospektive Analyse der Daten von Patienten, die zwischen 2015 und 2020 im Rahmen der Undiagnosed Mendelian Disorders Study an der Washington University Exome Clinic getestet wurden.

Die wichtigsten Ergebnisse waren: