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Großes pädiatrisches Gesamtgenom-Sequenzierungsprojekt gestartet

Spezialisten haben den Start des weltweit größten Gesamtgenomsequenzierungs- und Populationsgesundheitsprojekts für pädiatrische Patienten angekündigt.

Auf der virtuellen Konferenz ICNA/CNS 2020 erläuterte Dr. Josh Bonkowsky von der Universität Utah (University of Utah) und dem Primary Children’s Hospital in Salt Lake City, USA, Einzelheiten zum so genannten Pediatric 50K Heredigene Projekt.

Ziel der auf fünf Jahre angelegten Studie ist eine koordinierte Anstrengung, um ein besseres Verständnis der globalen Landschaft der Belastung durch genetische Krankheiten bei Kindern zu erlangen.

Dr. Bonkowsky sagte, neurologische Krankheiten seien ein wichtiger Schwerpunkt des Projekts. Es soll mit seiner Datensammlung dazu beitragen, ungedeckte klinische Bedürfnisse bei relativ häufigen Erkrankungen wie Epilepsie sowie bei seltenen, sehr seltenen und undiagnostizierten Krankheiten bei Säuglingen und Kindern zu erfüllen.

Das Primary Children’s Hospital, Teil der Intermountain-Healthcare-Gruppe, ist das tertiäre Referenzzentrum für pädiatrische Patienten in den Bundesstaaten Utah, Montana, Wyoming und Idaho sowie in Teilen anderer Bundesstaaten. Mit seiner umfassenden Abdeckung und seinen elektronischen Datensatzsystemen ist es für ein so großes genetisches Sequenzierungsprojekt einzigartig positioniert, sagte Dr. Bonkowsky.