Neue X-chromosomale distale Myopathie identifiziert

Eine neue X-chromosomal-rezessive Form der distalen Myopathie (X-linked Recessive Form of Distal Myopathy, XLDM), die durch Mutationen in dem Gen verursacht wird, welches das kleine Muskelprotein X (Small Muscle Protein X, SMPX) kodiert, wurde dokumentiert und berichtet.

Forscher, darunter Kliniker und Molekulargenetiker vom Folkhälsan Research Center der Universität Helsinki (University of Helsinki), Finnland, identifizierten die Beteiligung einer SMPX-Genmutation bei sechs nicht verwandten männlichen Patienten in vier Ländern mit einer im Erwachsenenalter beginnenden distalen Myopathie.

Ology Medical Education ist ein globaler Anbieter unabhängiger medizinischer Bildungsangebote. Seine Mission ist es, medizinischen Fachkräften hochwertige, verlässliche medizinische Informationen zur Verfügung zu stellen, um die Patientenversorgung zu optimieren.

Ology Medical Education übernimmt keine Verantwortung für Verletzungen und/oder Personen- oder Sachschäden durch Fahrlässigkeit oder auf andere Weise oder durch die Verwendung oder den Einsatz von Verfahren, Produkten, Anweisungen oder Ideen, die in diesen Materialien enthalten sind. Aufgrund des schnellen Fortschritts in der Medizinwissenschaft empfiehlt Ology Medical Education eine unabhängige Überprüfung der Diagnosen und der Arzneimitteldosierungen. Die geäußerten Meinungen spiegeln nicht die Meinungen von Ology Medical Education oder des Sponsors wider. Ology Medical Education übernimmt keine Haftung für hierin enthaltene Materialien.