Forscher identifizieren eine neue Form der Muskeldystrophie

Forscher haben berichtet, dass Varianten des JAG2-Gens mit einer neuen Form der Gliedergürteldystrophie (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD) verknüpft sind.

JAG2 kodiert den Notch-Liganden Jagged2. Laut Dr. Sandra Coppens von der Université Libre de Bruxelles in Brüssel, Belgien, „trägt der hoch konservierte Notch-Signalweg zur Entwicklung und Homöostase mehrerer Gewebe einschließlich der Skelettmuskulatur bei“. Bisher ist JAG2 nicht mit einer kongenitalen Myopathie in Verbindung gebracht worden.

Dr. Coppens und Kollegen beschrieben 17 Patienten aus 11 Familien mit JAG2-Varianten und LGMD. Die wichtigsten Ergebnisse lauteten wie folgt: