Rückenmark-MRT zeigt frühe pathologische Veränderungen bei asymptomatischen C9orf72-Trägern auf

Die Bildgebung des Rückenmarks der Halswirbelsäule könnte helfen, pathologische Veränderungen bei asymptomatischen Patienten mit C9orf72-Genmutationen zu verfolgen, sagen Forscher aus Frankreich.

Die Hexanukleotid-Expansion im C9orf72-Gen macht bis zur Hälfte aller familiären Fälle von amyotropher Lateralsklerose (ALS) und frontotemporaler Demenz (FTD) aus, so Dr. Giorgia Querin vom Institut für Myologie (Institute of Myology) in Paris, Frankreich.

Obwohl Träger von C9orf72-Mutationen oft eine lange asymptomatische Periode aufweisen, wurde bei asymptomatischen Trägern eine Degeneration der weißen und grauen Substanz beobachtet, oft Jahre vor dem Auftreten der Symptome.