Neue Daten, die auf dem WMS-Kongress 2022 vorgestellt wurden, haben Einblicke in die zugrunde liegende Pathologie von mikrovaskulären Komplikationen bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) gegeben.
In einer Reihe von Studien identifizierten Forscher im Vereinigten Königreich einen retinalen vaskulären Defekt bei Patienten mit SMA, der bei transgenen Mäusen reproduziert werden konnte. Der Defekt wird durch Beeinträchtigungen der Angiogenese und Gefäßreifung verursacht. Bemerkenswerterweise kehrte die Exposition gegenüber einer SMN-Restauration mit Antisense-Oligonukleotid-Therapie den Phänotyp in einem Mausmodell um.