Die Manifestation der STXBP1-abhängigen Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie bei Erwachsenen

Erkenntnisse

  • Es besteht ein ungedeckter Bedarf an Therapien, die auf die gesamte Bandbreite von Komorbiditäten abzielen, die bei Erwachsenen mit früh einsetzender, STXBP1-induzierter Entwicklungs- und epileptischer Enzephalopathie (STXBP1-induced Developmental and Epileptic Encephalopathy, STXBP1-DEE) beobachtet werden.

Bedeutung

  • Es fehlen krankheitsmodifizierende Therapien für STXBP1-DEE, wobei die meisten therapeutischen Optionen hauptsächlich auf die Anfallskontrolle ausgerichtet sind.

  • Ein Verständnis des natürlichen Verlaufs von STXBP1-DEE könnte Einblicke in die Krankheitsmechanismen geben und die Entwicklung gezielter Therapien ermöglichen.