Ein auf der CNS 2021 vortragender Spezialist hob den diagnostischen Wert der Ganzgenomsequenzierung (GGS) bei Kindern mit neurologischen Symptomen hervor, bei denen über längere Zeit keine eindeutige Diagnose gestellt werden konnte.
Dr. Anup Patel vom Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio, USA, sagte, dass die GGS viele diagnostische Bereiche erfasst, die von früheren Tests nicht abgedeckt werden konnten, und die umfassendste Analyse genomischer Varianten von allen genetischen Testmethoden bietet.