Eine vollständige Genomsequenzierung (Whole-Genome Sequencing, WGS) kann laut neuen Studienergebnissen, die auf der AAN 2021 vorgestellt wurden, bei der Unterstützung der Diagnose und des Managements der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) sehr nützlich sein.
Dr. Adriano Chio von der Abteilung für Neurowissenschaften an der Universität Turin, Italien, präsentierte neue Daten zum klinischen Nutzen der WGS in einer populationsbasierten ALS-Kohorte.
In der Studie wurden 1.043 ALS-Fälle aus einem regionalen italienischen ALS-Register und 747 gesunde Kontrollpersonen einer WGS und einer Repeat-Expansionsanalyse unterzogen.