Interviews Interviews Expertenvorträge und wissenschaftliche Präsentationen deutschsprachiger und internationaler Klinikärzte und Wissenschaftler Letztes Update: 23 Juni 2020 Veröffentlicht: 20 Juli 2020

Next-Generation-Sequencing: Einschränkungen bei der Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen

Prof. Abrams bietet einen Überblick über das Next-Generation-Sequencing und konzentriert sich auf Herausforderungen bei der Diagnose von genetischen neuromuskulären Erkrankungen.

Dr. Abrams ist/war Berater/Referent für Atheneum Partners, Netzwerk Guidepoint und Stealth BioTherapeutics.

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Genetik Neuromuskuläre Erkrankungen Next-Generation-Sequenzierung ALS SMN1-Gen SMN2-Gen vollständige Exomsequenzierung Gesamtgenomsequenzierung Myotone Dystrophie Rückenmark-Muskelatrophie CMT1A C9ORF72-Mutation Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Okulopharyngeale Muskeldystrophie chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie (cPEO) Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS) Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) Myoklonusepilepsie mit Ragged-Red-Fibers (MERRF) Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP)