Interview Interview Expertenvorträge und wissenschaftliche Präsentationen deutschsprachiger und internationaler Klinikärzte und Wissenschaftler Letztes Update: 23 Juni 2020 Veröffentlicht: 20 Juli 2020

Next-Generation-Sequencing: Einschränkungen bei der Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen

Prof. Abrams bietet einen Überblick über das Next-Generation-Sequencing und konzentriert sich auf Herausforderungen bei der Diagnose von genetischen neuromuskulären Erkrankungen.

Dr. Abrams ist/war Berater/Referent für Atheneum Partners, Netzwerk Guidepoint und Stealth BioTherapeutics.

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Neuromuskuläre Erkrankungen Genetik Myotone Dystrophie Gesamtgenomsequenzierung Okulopharyngeale Muskeldystrophie Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS) Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP) Myoklonusepilepsie mit Ragged-Red-Fibers (MERRF) Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie (cPEO) Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie C9ORF72-Mutation CMT1A Rückenmark-Muskelatrophie SMN2-Gen SMN1-Gen ALS Next-Generation-Sequenzierung vollständige Exomsequenzierung